Trung tâm Sàng Lọc, Chẩn đoán TS&SS Cần Thơ | Các loại dị tật bẩm sinh

Tật nứt đốt sống

1. Thế nào là tật nứt đốt sống?

2. Nguyên nhân nào gây ra tật nứt đốt sống ?

3. Tỉ lệ xuất hiện trẻ mắc tật nứt đốt sống là bao nhiêu ?

4. Tật nứt đốt sống có những dạng nào ?

5. Trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống sẽ gặp những vấn đề gì ?

6. Có thể dự phòng tật nứt đốt sống được không ?

7. Săn sóc cho trẻ bị tật nứt đốt sống như thế nào ?

8. Tương lai của trẻ mắc tật nứt đốt sống sẽ như thế nào ?

Thế nào là tật nứt đốt sống? (Về đầu)


Hình 1 a	Hình 1 b

Tật nứt đốt sống là một dị tật của ống thần kinh xảy ra ở thai nhi do một vài đốt xương cột sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng một "túi thần kinh" mềm sẫm màu, nổi lên ở trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ bởi một lớp màng mỏng nên có thể bị rò rĩ làm thoát dịch não tủy ra ngoài (hình 1).

Nguyên nhân nào gây ra tật nứt đốt sống ? (Về đầu)

Người ta không rõ nguyên nhân của tật này. Nứt đốt sống có thể xảy ra do bị nhiễm dioxin hoặc do mẹ bị thiếu axit fôlic trước và trong thời kì mang thai.

Tỉ lệ xuất hiện trẻ mắc tật nứt đốt sống là bao nhiêu? (Về đầu)

Ở Việt nam chưa có thống kê cụ thể, tỉ lệ khoảng 1 trên từ 250 đến 500 trẻ sơ sinh.

Tật nứt đốt sống có những dạng nào ? (Về đầu)

Nứt đốt sống dạng đóng

Hình 2(a) 2(b)

Đây là dạng nhẹ nhất, trẻ thường không có dấu hiệu bất thường nào về thần kinh do các dây thần kinh của cột sống không bị tổn thương. Phía trên da của vùng đốt sống bị nứt có thể thấy xuất hiện đám lông bất thường hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da (hình 2 a và b), một số trường hợp chỉ là một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da. Đa số những người bị nứt đốt sống dạng này chỉ biết được mình mắc dị tật này khi đi chụp X quang cột sống vì những lý do khác.

Nứt đốt sống dạng mở

Nứt đốt sống dạng mở bao gồm 2 loại là thoát vị màng não (meningocele) và thoát vị màng não-tủy (myelo-meningocele).

Thoát vị màng não: Đây là dạng hiếm gặp, màng bảo vệ tủy sống bị đẩy ra ngoài thông qua phần đốt sống bị hở (hình 3). Do tủy sống phát


Hình 3	Hình 4

triển bình thường và không có mặt trong khối thoái vị nên phần thoát vị có thể được cắt bỏ bằng phẫu thuật mà không ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thần kinh.

Thoát vị màng não - tủy: Đây là dạng nặng nhất. Khi bị thoát vị màng não - tủy, ống tủy sống của trẻ bị hở dọc theo các đốt sống, cả màng bảo vệ và tủy sống đều bị thoát ra ngoài (hình 4; 5). Trong một số trường hợp túi thoát vị màng não tủy được da phủ lên nhưng thông thường vùng thoát vị bị lộ ra làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng. Tùy theo vị trí và mức độ thoát vị mà hệ thần kinh bị tổn thương ở những mức độ khác nhau làm ảnh hưởng đến khả năng vận động và gây ra một số rối loạn liên quan đến hoạt động của hệ tiêu hóa và tiết niệu v.v...

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống

Mặc dù chưa biết được chắc chắn nguyên nhân của tật nứt ống cột sống nhưng các nghiên cứu cho thất có một số yếu tố làm tăng nguy

Hình 5

cơ mắc tật nứt đốt sống như:

Giới : trẻ nữ bị tật này nhiều hơn trẻ nam
Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh: Các cặp vợ chồng trước đây đã có con bị khuyết tật ống thần kinh thì sẽ gia tăng nguy cơ sinh con mắc loại khuyết tật này trong những lần mang thai sau.
Thiếu axit fôlic: Làm tăng nguy cơ bị nứt đốt sống cũng như các khuyết tật ống thần kinh khác.
Một số loại thuốc: Một số loại thuốc như valproic acid (Depakene) dùng để chống động kinh, cũng có thể gây nên khuyết tật ống thần kinh nếu uống trong thời gian mang thai do can thiệp vào khả năng hấp thụ acid fôlic của cơ thể.
Mẹ bị bệnh tiểu đường: Làm tăng nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống đặc biệt khi tỉ lệ đường trong máu của bà mẹ tăng cao trong thời gian đầu của thai kỳ.
Sự gia tăng nhiệt độ cơ thể: Một số nghiên cứu cho thấy sự gia tăng nhiệt độ vào những tháng đầu của thai kỳ do mẹ bị sốt cao hoặc do tiếp xúc với nguồn nhiệt như tắm hơi hoặc tắm trong bồn nước nóng cũng có khả năng làm tăng nguy cơ bị nứt đốt sống.

Trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống sẽ gặp những vấn đề gì ? (Về đầu)

Hình 6

Nguy cơ nhiễm trùng: Nếu không được phẫu thuật sớm để đậy kín lại túi thần kinh thì vị trí này sẽ rất dễ nhiễm trùng và trẻ có thể chết vì viêm màng não.

Yếu cơ và mất cảm giác: Chân và bàn chân có thể bị liệt và mất cảm giác hoặc có ít cảm giác. Điều này rất nguy hiểm vì một số trẻ đi được nhưng không có cảm giác do đó chân của trẻ có thể bị bỏng hoặc bị thương do mãnh chai vỡ, đinh hoặc dụng cụ chỉnh hình v.v.. mà trẻ không hề biết. Trẻ cũng có thể bị loét do chèn ép ở vùng cùng cụt, vùng mông, hông do mất cảm giác (hình 7b và c).
Trật khớp háng: Một hoặc cả hai khớp háng có thể bị trật khớp (hình 6).
Co cơ: co cơ chân và bàn chân xảy ra nếu tật nứt đốt sống xảy ra từ vị trí đốt thắt lưng 1 trở lên.

Hình 7(a) Hình 7(b) Hình 7(c)
Bàn chân: bàn chân có thể bị khoèo (bị cong và gập vào trong) hoặc bẻ lên trên và hướng ra ngoài (hình 8).
Khó kiểm soát việc đại tiểu tiện: Trẻ có thể không biết mình tiểu tiện hay đại tiện (hình 6). Khi trẻ lớn lên có thể trẻ cũng sẽ không phát triển được khả năng kiểm soát các chức năng này. Cần lưu ý là ở một số trẻ mắc tật này nước tiểu có thể ứ lại lâu trong bàng quang tạo điều kiện thuận lợi sự phát triển của vi khuẩn gây ra nhiễm trùng thận, bàng quang (hình 7a). Đây cũng là một nguyên nhân phổ biến gây tử vong ở trẻ mắc loại dị tật này.
Não úng thủy: Đầu trẻ bị to ra do tích nước ở trong não (hình 9), trung bình trong khoảng 5 trẻ bị tật nứt gai đốt sống sẽ có 4 trẻ bị não úng thủy. Hiện tượng này xảy ra do dịch được tạo thành trong não không được đưa xuống tủy sống sẽ tích tụ lại làm tăng áp lực lên não và hộp sọ. Mặc dù lúc mới sinh trẻ có kích thước đầu bình thường nhưng dần dần đầu do tích nước đầu sẽ to ra, nỗi rõ các tĩnh mạch, mắt lồi và đồng tử

Hình 8 Hình 9

hướng xuống dưới, dấu hiệu này được gọi là dấu mặt trời lặn (khi thấy dấu hiệu này có nghĩa là tình trạng đã nặng, trẻ có thể bị mù và tổn thương nặng ở não).
Tổn thương não: Nếu không phẫu thuật sớm để làm giảm áp lực ở não, một số trẻ sẽ bị mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não. Đôi khi phẫu thuật cũng không giúp tránh được các biến chứng này.
Dị ứng chất latex (nhựa cao su): Trẻ bị nứt đốt sống thường dị ứng với chất latex. Nhiều vật liệu có chứa latex như bong bóng, bao cao su, đồ chơi, sơn v.v... Khi tiếp xúc với các vật liệu có latex, trẻ xuất hiện các triệu chứng dị ứng như nổi mẫn đỏ, cảm giác ngứa hoặc bị phồng rộp tại những vùng tiếp xúc. Trong trường hợp nặng hơn trẻ có thể biểu hiện dị ứng toàn thân như phù và ngứa toàn thân, chảy mũi nước, khó thở v.v...

Có thể dự phòng tật nứt đốt sống được không ? (Về đầu)

Tật nứt đốt sống nói riêng và các dị tật của ống thần kinh nói chung có thể dự phòng bằng uống axit fôlic. Tuy nhiên điều quan trọng là phải uống ít nhất là trước khi thụ thai một tháng và kéo dài trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ. Trong thực tế rất khó trong việc định trước thời gian mang thai do đó các nhà khoa học khuyên tất cả phụ nữ trong độ tuổi mang thai tốt nhất nên uống đều đặn acid fôlic với liều từ 0,4 - 1 mg/ngày, với liều này cho phép giảm thiểu tới gần một nửa số trường hợp khuyết tật của ống thần kinh.

Đối với những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị loại dị tật này như đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, sử dụng thuốc chống động kinh như vaproic acid v.v.. cần dùng liều cao hơn. Trong trường hợp này cần được các bác sĩ tư vấn cụ thể.

Săn sóc cho trẻ bị tật nứt đốt sống như thế nào ? (Về đầu)

Hình 10

Khi trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống với một "túi thần kinh" phía trên cột sống. Trẻ sẽ có nhiều cơ hội sống hơn nếu được mổ sớm trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Trong cuộc mổ đầu tiên này, bác sĩ sẽ đẩy các dây thần kinh vào trong ống tủy, đóng lổ hở nhằm tránh nhiễm trùng và bảo vệ cột sống (hình 10).

Tuy nhiên, việc điều trị vẫn chưa kết thúc sau ca mổ đầu tiên. Với các trẻ bị thoát vị tủy, các tổn thương thần kinh không thể hồi phục vì vậy cần được tiếp tục tư vấn và chăm sóc từ các bác sĩ thuộc các chuyên khoa khác nhau như bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ chuyên khoa thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa v.v...do các vấn đề liên quan đến chức năng vận động và các hoạt động của ruột và bàng quang.

Tương lai của trẻ mắc tật nứt đốt sống sẽ như thế nào ? (Về đầu)

Hình 11

Điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, thứ nhất phải kể đến là mức độ nặng nhẹ và vị trí của tật (hình 11), kế đến là kết quả của việc điều trị, phục hồi chức năng và săn sóc cho trẻ và cuối cùng là vai trò của gia đình và cộng đồng đối với trẻ.

Trẻ mắc tật nứt đốt sống ở vị trí càng cao thì mức độ tổn thương trên tủy sống càng nặng, trẻ càng bị liệt nhiều hơn. Nếu trẻ bị thêm não úng thủy thì khả năng sống của trẻ càng thấp. Đối với những trường hợp bị tật nứt đốt sống nặng sẽ có ít nhất 1 trong từ 4 đến 5 trẻ sẽ chết trong những tháng đầu sau sinh.
Những trẻ bị tật nứt đốt sống ở vị trí thấp trên lưng sẽ ít bị liệt hơn và có nhiều cơ may để sống một cuộc sống bình thường. Với sự hỗ trợ tốt của gia đình và cộng đồng trẻ có thể đi học, làm được nhiều việc và khi lớn lên trẻ có thể lập gia đình và có con.
Thường ở những trẻ này khả năng tự săn sóc (ăn uống, mặc áo quần, tắm rửa, đi vệ sinh v.v..) phát triển chậm. Điều này một phần do chính tình trạng khuyết tật của trẻ nhưng một phần vì cha mẹ trẻ thường giúp trẻ làm tất cả mọi việc dẫn đến thói quen ỷ lại và thụ động trong các công việc hằng ngày. Do đó cha mẹ thay vì làm giúp trẻ mọi việc thì cần phải động viên và giúp trẻ tự làm được càng nhiều việc càng tốt cho trẻ.

Tài liệu tham khảo

1. Burns A.A., Lovich R., Maxwell J., Shapiro K. (1997), Where Women Have No Doctor, A health guide for women, The Hesperian Foundation, 1st Edition.

2. Blumenfeld Z., Siegler E., Bronshtein M. (2005), The early diagnosis of neural tube defects, Prenatal Diagnosis, 13, p863-871.

3. Botto L.D., Moore C.A., Khoury M.J., Erickson J.D. (1999), Neuro tube defects,

4. N Engl J Med, 341, p1509-1519.

5. Bowman R.M., McLone D.G., Grant J.A., Tomita T., Ito J.A. (2001) , Spina bifida outcome: A 25-years prospective, Pediatr Neurosurg, 34. p114-120.

6. David Werner (1996), Disabled Village Children, The Hesperian Foundation, 2nd Edition.

Biên soạn: Bs. Trương Văn Trí