1. Hệ thống xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tự động Genetic Screening Processor (GSP)

Hệ thống Genetic Screening Processor (GSP) là nền tảng phân tích tự động chuyên biệt dành cho sàng lọc sơ sinh do hãng PerkinElmer sản xuất.

• Công nghệ ứng dụng: Máy sử dụng công nghệ miễn dịch huỳnh quang phân lập theo thời gian (DELFIA), cho phép phát hiện các chất đánh dấu phối tử europium với độ nhạy và độ chính xác rất cao.
• Chức năng chính: Hệ thống được thiết kế để định lượng nồng độ các chất từ mẫu máu khô gót chân của trẻ sơ sinh. GSP hiện đang được triển khai để sàng lọc 6 nhóm bệnh lý bẩm sinh quan trọng bao gồm:
  • Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (định lượng 17-OHP).
  • Bệnh thiếu men G6PD (định lượng G6PD).
  • Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (định lượng TSH).
  • Bệnh thiếu men Biotinidase (định lượng BTD).
  • Bệnh Galactosemia bẩm sinh (định lượng Total Galactose).
  • Bệnh xơ nang bẩm sinh (định lượng IRT).
• Ưu điểm: Đây là hệ thống tự động, khép kín, hoạt động với công suất lớn, giúp giảm thiểu sai sót thủ công và đảm bảo chất lượng xét nghiệm hàng loạt.

2. Hệ thống điện di và phân tích Migele Gel Analyzer

Hệ thống Migele Gel Analyzer được thiết kế chuyên dụng để thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố (Hemoglobin), hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý huyết sắc tố (như Thalassemia) ở cả trẻ sơ sinh và người lớn.

• Thành phần hệ thống: Bao gồm thiết bị điện di (Migele Gel Electrophoresis Unit), buồng chụp hình gel (Imaging chamber) và phần mềm phân tích Migele gel analyzer software.
• Nguyên lý hoạt động: Máy hoạt động dựa trên kỹ thuật điện di tập trung các điểm đẳng điện (IEF) trên gel agarose. Các phân tử huyết sắc tố từ mẫu bệnh phẩm (máu toàn phần hoặc máu khô) sẽ di chuyển trong điện trường dọc theo một dải gradient pH (từ pH 6-8) và dừng lại khi đạt đến điểm đẳng điện (pI) của chúng.
• Ứng dụng: Việc phân tách này giúp cô lập thành các dải mỏng rời rạc, cho phép nhận diện và tính toán tỷ lệ phần trăm của các biến thể huyết sắc tố bình thường và bất thường (như HbA, HbF, HbS, HbC, Hb Bart's, v.v.), từ đó định hướng chẩn đoán chính xác bệnh lý.

3. Hệ thống sắc ký lỏng khối phổ song song Qsight™ 210MD

Qsight™ 210MD là hệ thống phân tích tối tân kết hợp giữa kỹ thuật sắc ký lỏng và khối phổ đồ đầu dò ba tứ cực của hãng PerkinElmer, chuyên dùng cho các xét nghiệm sàng lọc mở rộng.

• Công nghệ ứng dụng: Hệ thống sử dụng công nghệ khối phổ song song (LC-MS/MS), giúp phân tách các ion dựa trên tỷ lệ khối lượng trên điện tích (m/z) trong từ trường. Kỹ thuật này cho phép định lượng chính xác nồng độ cực nhỏ của nhiều loại chất phân tích khác nhau cùng lúc.
• Chức năng chính: Chỉ từ một vài giọt máu khô gót chân, hệ thống Qsight™ 210MD có thể thực hiện:
  • Sàng lọc 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phân tích các axit amin, carnitine tự do, acylcarnitine và succinylacetone để phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ niệu và axit béo.
  • Sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (Lysosomal Storage Disorders): Định lượng hoạt độ của 6 enzyme tương ứng để phát hiện các bệnh Gaucher, Niemann-Pick A/B, Krabbe, MPS I, Fabry, và Pompe.

Tổng kết: Sự kết hợp của ba hệ thống GSP, Migele Gel Analyzer và Qsight™ 210MD tạo nên một nền tảng công nghệ xét nghiệm toàn diện. Từ các dấu ấn sinh hóa cơ bản, phân tích cấu trúc protein (huyết sắc tố), cho đến định lượng vi chất ở cấp độ khối phổ, các hệ thống này đã và đang đóng góp to lớn vào việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời và giảm thiểu tỷ lệ tử vong, tàn tật do các căn bệnh bẩm sinh mang lại cho trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ nói riêng và tất cả các trẻ sinh tra tại vùng Đồng bằng Sông Cửu Long nói chung../